Epidermolisi Bollosa Distrofica, una speranza per i bambini farfalla
Castelli Romani – Arriva dagli Stati Uniti la notizia della commercializzazione di un farmaco che aiuta la delicatissima pelle dei bambini farfalla e dei pazienti affetti da questa malattia rara. L’associazione Olly scende in piazza per la raccolta fondi per aiutare la ricerca.
La speranza di trovare una cura per l’Epidermolisi Bollossa Distrofica (EB), una malattia rara altamente impattante sulla vita di chi ne è colpito, arriva da oltre Oceano. Negli Stati Uniti è stato approvato, da parte della Food and Drug Administration (FDA – ente governativo statunitense che regolamenta la commercializzazione dei medicinali e degli alimenti negli USA), il farmaco beremagene geperpavec, commercializzato con l’impronunciabile nome di Vyjuvek, ma al quale sono legate le speranze di una possibile guarigione dalle persone colpite da EB. In Europa, si legge sul sito della casa produttrice, il farmaco potrebbe essere distribuito a partire dal 2024.
In Italia, secondo una stima riportata dall’osservatorio delle malattie rare, si conterebbe 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB.
Per aiutare la ricerca è nata ai Castelli Romani Olly, un’associazione no profit per la sensibilizzazione e la raccolta fondi. Anche grazie al loro impegno e alla generosità dei loro sostenitori, la ricerca va avanti. IN occasione della Settimana Mondiale sulla sensibilizzazione verso l’Epidermolisi Bollosa i volontari di Olly scendono in campo.
Gli appuntamenti sono: sabato 28 ottobre in piazza Berlinguer a pavona dalle 10 alle 18 (con laboratorio per i piccoli fino alle 14); domenica 29 ottobre in piazza San Pietro ad Albano Laziale, sempre con orario 10 -18 (laboratorio dalle 15.00 alle 17.00) e contemporaneamente anche a Marino in piazza San Barnaba. Il laboratorio artistico per i più piccoli propone costruzioni a tema autunno con materiale da riciclo con la maestra Azzurra, colori a tempera per battere il 5 su una tela gigante a Olly e a tutti i bambini faralla!
Una “malattia bastarda” l’aveva definita Monica Torni, nonna di Olivia tra i fondatori dell’associazione, che commenta così la notizia: “Vediamo attraverso le foto i bambini trattati con questo farmaco e notiamo dei miglioramenti, non è una cura ma è una crema che sembra rendere la pelle più compatta e resistente, e quindi la sensazione è che sarà di aiuto nella gestione del dolore che quotidianamente sono costretti a sopportare e nella qualità della vita. È una speranza e speriamo di avere presto questo farmaco e di poterlo utilizzare presto su Olivia e su altri bambini farfalla, ma non sappiamo ancora con certezza quanto questo potrà aiutarci, dobbiamo vedere effettivamente quali saranno i risultati dopo l’utilizzo. Pur consapevoli che non è una cura, speriamo che sia comunque una svolta positiva nei trattamenti”.
L’approvazione del farmaco da parte di FDA si è basata su due studi clinici, GEM 1/2 e GEM-3, “Pubblicati rispettivamente su Nature Medicine e New England Journal of Medicine, che hanno dimostrato la forza di entrambi gli studi dimostrando che VYJUVEK ha migliorato in modo sicuro ed efficace la guarigione delle ferite”, ha affermato Suma Krishnan, Presidente, Ricerca e Sviluppo, Krystal Biotech, Inc.
La malattia, causata dalla mutazione del gene COL7A1, responsabile della produzione della mucosa che genera l’ancoraggio tra derma (strato interno della pelle) ed epidermide (strato esterno), provoca una fragilità estrema nella pelle dei pazienti affetti da EB. Una fragilità che degenera in vesciche dolorose potenzialmente in ogni parte del corpo e, nelle forme più gravi, arrivano a compromettere gli organi interni.
Il beremagene geperpavec è una terapia genica non invasiva: una crema, in sostanza che può essere applicata direttamente sulle ferite agevolandone la definitiva guarigione, prevendo la formazione di nuove ulcere.
In Italia intanto il programma di ricerca di Holostem – spin – off fondato dai ricercatori di Unimore con Chiesi Farmaceutici- e realtà accademiche e cliniche europee lascia ulteriori speranze. Nel 2017, grazie a questa ricerca, Hassan, un bambino siriano rifugiato colpito da una grave forma di EB, con l’80% della pelle martoriata dalla patologia, è tornato a condurre una vita normale. Questo studio prevede di impiantare, attraverso trattamenti chirurgici, una pelle priva del difetto genetico, prodotta in laboratorio.
Anche se la strada è ancora lunga, la novità proveniente da oltre oceano riaccende la speranza per tanti bambini e pazienti che sperano in una vita non segnata da un dolore continuo. Teniamola viva favorendo la ricerca e sostenendo le associazioni come Olly, un’isola di coraggio nel nostro territorio.
Di Emanuele Scigliuzzo.
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